Đối tượng nào sẽ cần làm xét nghiệm tiền sản NIPT

 Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.

Những đối tượng làm xét nghiệm tiền sản NIPT là gì ?

NIPT là gì ?

NIPT test (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. 

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). 

Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.

Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau

• Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 ), hội chứng edward
• Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 )
• Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 )
• Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính). 

Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.

Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10. 

Tính chính xác của xét nghiệm NIPT

Lưu ý NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm. 

Đối tượng làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây: 

• Mang thai sau 35 tuổi
• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
• Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai
• Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật
• Kết quả xét nghiệm trước sinh như xét nghiệm double test và Triple test bất thường
• Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…

Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa.