Trẻ được sinh ra khỏe mạnh nhưng đột ngột tử vong sau vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng sau sinh hoặc phải được gắn với máy móc thiết bị để có thể sống được là nỗi đau của nhiều bậc làm cha mẹ có con bị những bệnh hiếm và hội chứng di truyền hiếm gặp. Hiện nay có khoảng hơn 7000 căn bệnh hiếm được ghi nhận trên toàn thế giới và 90% của các căn bệnh hiếm là không có phương pháp điều trị hiệu quả. Tư vấn di truyền trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc gen di truyền là bước đầu để chuẩn bị tốt hơn cho con. Cùng điểm qua một số bệnh hiếm và hội chứng di truyền bố mẹ có thể truyền lại cho trẻ nhé.>> NIPT
Một số hội chứng di truyền hay gặp ở trẻ nhỏ
1. Bệnh Butten
Bệnh Batten là một hội chứng di truyền rất hiếm gặp nhưng gây ra hậu quả nghiêm trọng. Ước tính ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 50.000 lần sinh tại Hoa Kỳ. Trong khi các trường hợp xảy ra trên toàn thế giới, bệnh Batten phổ biến hơn ở các vùng của Bắc Âu, như Thụy Điển hoặc Phần Lan. Bệnh Batten là một trong những hình thức phổ biến của bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh và một trong 50 dạng của bệnh lưu trữ lysosome. Do các đột biến di truyền, lysosome của các tế bào (não và hệ thần kinh trung ương) mất khả năng loại bỏ các chất thải hoặc vật liệu dư thừa của các tế bào. Kết quả là các chất thải này tích tụ trong tế bào và gây ra các vấn đề khiến cơ thể không thể hoạt động bình thường.
Bệnh Butten là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến trẻ nhỏ ở những năm đầu đời.
Bệnh Batten ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Các triệu chứng của bệnh Batten thường bắt đầu từ khoảng 5 đến 10 tuổi. Một số triệu chứng của bệnh Butten bao gồm mất thị lực hoặc co giật. Theo thời gian, trẻ mang bệnh sẽ mất đi khả năng kiểm soát các chi của cơ thể. Một số mô não cũng không còn hoạt động được. Trẻ mang bệnh cũng sẽ mất trí nhớ theo năm tháng. Các triệu chứng phổ biến của bệnh bao gồm:
Thường bị những cơn co giật, ảo giác
Tuần hoàn máu ở hai chi dưới kém phát triển, khiến trẻ vụng về, chân tay lúng túng
Mất ngủ
Gặp khó khăn trong việc di chuyển
Phát âm và nói chuyện khó khăn
Mất trí nhớ theo thời gian
Bệnh Batten là một hội chứng di truyền rối loạn lặn tự phát, có nghĩa là bệnh chỉ xảy ra ở trẻ nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen lặn của bệnh này. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang gen mầm bệnh Batten, đứa con của họ sẽ được coi là một người mang gen lặn và có thể truyền tiếp gen này cho thế hệ tiếp theo nếu bạn đời của đứa trẻ cũng là người mang gen bệnh Batten.
Hiện chưa có biện pháp điều trị cụ thể nào để chữa trị hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Batten. Các phương pháp điều trị triệu chứng của bệnh thường được áp dụng để kiểm soát và làm cho trẻ thoải mái hơn. Ví dụ, co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc chống co giật. Một số nghiên cứu cho thấy bệnh Batten có thể phát triển chậm hơn khi cho trẻ sử dụng Vitamin C và E trong điều trị. Tuy nhiên, không có nghiên cứu nào cho thấy phương pháp khả thi trong việc ngăn chặn tình trạng tử vong của trẻ mắc bệnh. Trẻ mắc bệnh Batten thường chỉ có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm hai mươi. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì nên cân nhắc tư vấn di truyền trước khi quyết định có con.
2. Hội chứng CANDLE (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome)
Hội chứng CANDLE (tạm dịch: Bệnh da trung tính không điển hình mãn tính với chứng rối loạn phân bố mỡ và tăng nhiệt độ) là một bệnh tự nhiễm hiếm gặp. Đây là một hội chứng di truyền mới, với 4 ca bệnh được ghi nhận lần đầu vào năm 2010. Hội chứng di truyền CANDLE xảy ra ngay từ khi trẻ vừa chào đời. Tính đến năm 2015, có tổng cộng 30 ca mắc hội chứng này được ghi nhận.
Nguyên nhân của chứng rối loạn lặn tự phát này là đột biến ở gen PSMB8 hoặc đột biến ở một số gen có liên quan khác được truyền từ bố hoặc mẹ sang cho con. Một nghiên cứu được tiến hành bởi Brehm và các cộng sự vào tháng 11 năm 2015 đã phát hiện thêm các gen mang đột biến có thể gây hội chứng CANDLE, bao gồm PSMA3 (mã hóa α7), PSMB4 (mã hóa β7), PSMB9 (mã hóa β1i) và protein trưởng thành proteaseome (POMP).
Trẻ mắc hội chứng CANDLE có môi dày, mí mắt bị sưng, ngón tay ngón chân cụp lại và tình trạng phát ban ở da nghiêm trọng. Ngoài ra, bệnh nhân còn thường xuyên sốt cao, nội tạng bị viêm nhiễm nặng, gây ra những biến chứng như gan lớn. Trẻ mắc hội chứng CANDLE thường tử vong do suy yếu hoặc tổn thương nội tạng.>> xét nghiệm quốc tế gentis
Hội chứng CANDLE là một hội chứng di truyền cực hiếm gặp, gây viêm nhiễm nặng đến nội tạng của bé
Hiện chưa có cách điều trị hiệu quả cho hội chứng CANDLE. Không giống như các rối loạn viêm nhiễm khác, bệnh nhân với CANDLE không đáp ứng với các thuốc điều trị ức chế để ngăn chặn sự viêm nhiễm tự động của cơ thể. Trẻ mắc hội chứng di truyền này có nguy cơ tử vong cao. Nếu sống sót được thì chất lượng cuộc sống cũng bị ảnh hưởng rất nhiều. Vì vậy, gia đình có tiền sử liên quan đến các dị tật bẩm sinh nên tìm kiếm sự hỗ trợ cả về mặt thông tin lẫn tinh thần từ các dịch vụ tư vấn di truyền và tư vấn tâm lý. Tư vấn di truyền giúp bố mẹ quyết định liệu có mang thai nếu nguy cơ mắc hội chứng di truyền này cao. Tư vấn tâm lý giúp hỗ trợ về mặt cảm xúc cho bố mẹ khi nhận được kết quả không mong muốn.
3. Bệnh phổi kẽ trẻ em (Childhood Interstitial Lung Disease)
Bệnh phổi kẽ trẻ em, được viết tắt bởi cụm từ tiếng Anh chILD, là một thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh phổi di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và cả thanh thiếu niên. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết tất cả nguyên nhân gây nên bệnh phổi kẽ trẻ em. Đa số trường hợp bệnh không thể tìm ra nguyên nhân cụ thể. Một số trường hợp có thể dẫn đến bệnh phổi kẽ trẻ em bảo gồm:
Trẻ sinh non với các rối loạn, hội chứng di truyền như bệnh màng trong, dẫn đến tình trạng thiếu surfactant và suy hô hấp nặng. Thiếu surfactant protein C có là một dạng di truyền trội nhiễm sắc thể thường và thường kết hợp với bệnh phổi mô kẽ.
Dị tật bẩm sinh gây ra các vấn đề ở cấu trúc hoặc chức năng của phổi.
Tiếp xúc và hít phải các chất có khả năng gây tổn thương phổi như nấm mốc, vi rút, vi khuẩn gây viêm nhiễm.
Bệnh nhân mắc chứng trào ngược dạ dày khiến acid đi ngược lên cổ họng và vào phổi.
Hệ miễn dịch yếu.
Bệnh gây hại đến các mô bao quanh phế nang và ống phế quản, túi không khí khiến chức năng phổi và lượng oxy trong máu giảm. Hệ hô hấp bị ảnh hưởng nặng khiến việc hít thở trở nên khó khăn đối với trẻ mắc bệnh.
Nếu gia đình từng có trường hợp sinh con hoặc có thành viên từng được chẩn đoán với bệnh phổi kẻ, bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có tiền sử mắc các bệnh nghiêm trọng liên quan đến phổi, đặc biệt là ung thư phổi và trải qua quá trình điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị thì nên cân nhắc tiến hành các dịch vụ tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm gen để kiểm tra rủi ro mang thai cũng mắc bệnh. Đây là bệnh không thể chữa khỏi và có thể dẫn đến tử vong.
4. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy – DMD)
DMD là là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, có bản chất là do đột biến gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể giới tính X. Vì cơ chế di truyền này mà bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến thai nam. Các bé gái có thể kế thừa gen gây bệnh DMD nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.
Đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến ảnh hưởng đến việc sử dụng các cơ tự nguyện của cơ thể. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD có tỷ lệ mới mắc vào khoảng 1 trên 3,500 bé trai. Trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ phát triển bình thường ở những năm đầu đời. Bệnh tiến triển nặng từ khoảng 2 đến 6 tuổi, khiến trẻ gặp khó khăn trong những hoạt động cần sử dụng đến hệ cơ như đi bộ, chạy, leo cầu thang. Trẻ lớn lên với bệnh loạn dưỡng cơ phải sống với các triệu chứng như:
Mệt mỏi
Khó thở
Gặp nhiều vấn đề về tim do tim to
Thường mất khả năng đi bộ ở tuổi 12
Hai chi trên yếu, không hoạt động được nhiều
Trẻ cũng sẽ gặp khó khăn trong việc ngẩng đầu lên do cổ yếu. Các cơ quan trọng trong nội tạng như tim và các cơ hô hấp thường bị ảnh hưởng sau khiến trẻ gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng liên quan đến tim hoặc hệ hô hấp. Giai đoạn tiến triển cuối cùng của bệnh là khi bé trai không thể sử dụng các cơ của mình nữa, phải ngồi xe lăn và không thể tự mình thực hiện bất kì hoạt động nào. Đây là một hội chứng di truyền gây tử vong. Ngay cả đối với những bé trai được điều trị tốt nhất cũng khó có thể sống qua tuổi 30.
Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh DMD đang được thực hiện, hiện chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoặc ngăn chặn tiến triển của bệnh theo thời gian. Một số loại thuốc giúp làm chậm quá trình thoái hóa cơ, cải thiện sức mạnh ở cơ, và giúp phục hồi năng lượng cho người bệnh thường được dùng trong điều trị bệnh DMD. Tuy nhiên, các loại thuốc thường có tác dụng phụ nghiêm trọng nếu dùng trong một thời gian dài. Trị liệu vật lý cũng thường được áp dụng để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.
Chẩn đoán bệnh DMD thường dựa trên sự phát triển của các triệu chứng bệnh trong những năm mầm non của trẻ. Cha mẹ hoặc giáo viên bắt đầu nhận thấy trẻ gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đuổi theo kịp với những đứa trẻ khác. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD còn có thể được phát hiện qua các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn bởi cơ sở di truyền, giúp bố mẹ đưa ra được quyết định tốt hơn về việc quyết định mang thai. Trước khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào, bố mẹ nên cân nhắc các dịch vụ tư vấn di truyền để có được thông tin chính xác nhất trước khi tiến hành xét nghiệm bởi vì trong một số trường hợp, bố mẹ sẽ không phải thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét