Kĩ thuật chọc ối ở chuẩn đoán hội chứng DOWN trước sinh

Trong quá trình mang thai, người phụ nữ cần được thăm khám định kỳ và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi và tình trạng sức khỏe người mẹ. Các kết quả xét nghiệm và thăm khám đó sẽ giúp phát hiện ra bất thường nhiễm sắc thể gây các hội chứng di truyền phổ biến như Down (lệch bội nhiễm sắc thể 21) và các hội chứng khác.>> Gói xét nghiệm NIPT

Kĩ thuật chích ối tại chuẩn đoán hội chứng DOWN trước sinh

Chọc ối là thủ thuật thường được các Bác sĩ đưa ra để chẩn đoán Hội chứng Down khi có dấu hiệu nghi ngờ.

Thủ thuật chọc ối được thực hiện như thế nào?

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm và trong điều kiện vô trùng. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích di truyền.

Chọc hút dịch ối thường được thực hiện trong khoảng tuổi thai từ 17 đến 20 tuần. Chọc hút dịch ối muộn ở tuổi thai sau 20 tuần được thực hiện khi thai phụ đến khám trễ hoặc chỉ định chẩn đoán nhiễm trùng bào thai.

Thủ thuật chọc ối

Những yếu tố dẫn đến chỉ định chọc ối

Bác sĩ sẽ dựa vào những yếu tố sau đây để tư vấn việc các cặp vợ chồng thực hiện thủ thuật chọc ối chẩn đoán hội chứng Down

Dựa vào tiền sử của bố mẹ

Bản thân bố mẹ hoặc mẹ có rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể

Bố mẹ trước đây đã từng sinh con mắc hội chứng Down

Dựa vào kết quả đánh giá nguy cơ cao qua xét nghiệm sàng lọc quý một hoặc quý 2 của thai kỳ>> illumina

Trước đây, sàng lọc hội chứng Down đơn thuần dựa vào tuổi mẹ, khi người mẹ trên 35 tuổi có chỉ định chọc ối để chẩn đoán. Trên thực tế, phần lớn (khoảng trên 80%) phụ nữ mang thai ở độ tuổi dưới 35 tuổi và trong 100 trẻ hội chứng Down có đến 70 trẻ được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi. Vì vậy, nếu chỉ dựa vào tuổi người mẹ thì có nguy cơ bỏ sót đến 70% trẻ bị hội chứng Down.

Ở quý 1, 2 của thai kỳ, phụ nữ mang thai được sàng lọc dựa vào xét nghiệm huyết thanh học định lượng các chất đánh dấu và siêu âm chẩn đoán. Ở giai đoạn tuổi thai sớm 11 tuần – 13 tuần 6 ngày dựa vào siêu âm đo độ mờ gáy và Double test (PAPP-A và Free beta hCG) hoặc ở giai đoạn tuổi thai 15 – 20 tuần với xét nghiệm Triple test (Alpha fetoprotein, Free beta hCG và UE3),

Hiện tại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phân tích ADN có nguồn gốc từ bào thai hiện diện trong máu mẹ trong quá trình mang thai được đánh giá cao trên thế giới vì có độ chính xác cao và an toàn. NIPT được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu tĩnh mạch người mẹ chứ không sử dụng mẫu nước ối. Nếu xét nghiệm sàng lọc NIPT cho kết quả bất thường trên nhiễm sắc thể 21 thì Bác sĩ sẽ thực hiện bước 2 là chọc ối để chẩn đoán và tư vấn bố, mẹ đưa ra quyết định của mình.

Ngoài ra, chỉ định chọc ối được đưa ra dựa trên những dấu chứng siêu âm bất thường như: bất sản hoặc thiểu sản xương mũi; xương đùi, xương cánh tay ngắn; echo ruột dày; tim bẩm sinh, hẹp thực quản, hẹp tá tràng…

Những biến chứng có thể gặp phải khi chọc ối

Chọc hút dịch ối là một thủ thuật có tính xâm lấn, dùng kim dài chọc vào buồng ối và rút 1 lượng khoảng 10ml dịch ối. Vì là thủ thuật xâm nhập nên có thể xảy ra những biến chứng. Những biến chứng có thể xảy ra sau thủ thuật là:

– Nhiễm trùng bào thai, nhiễm trùng ối, thậm chí có thể dẫn đến nhiễm trùng huyết ở người mẹ (rất hiếm).

– Sẩy thai

– Thai chết trong tử cung.

– Chạm thương thai nhi.

Để giảm thiểu những tai biến, thủ thuật chọc hút dịch ối cần được thực hiện bởi Bác sĩ nhiều kinh nghiệm và tiến hành trong điều kiện vô trùng, dưới sự hướng dẫn của siêu âm.

Khi mang thai và sinh nở, bất kỳ người cha, người mẹ nào cũng đều mong muốn con mình sẽ phát triển khỏe mạnh cả về thể chất, tinh thần và trí tuệ. Tuy nhiên theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), có tới 1.73% trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Trẻ sinh ra không may mắc phải các hội chứng di truyền trầm trọng gây thiểu năng trí tuệ không chỉ là thiệt thòi và nỗi đau của trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Do đó việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh rất hữu ích để giúp bố mẹ có thêm những thông tin chuẩn bị cho hành trình chăm sóc con cái của mình, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, đảm bảo chất lượng cuộc sống của bản thân, con cái và nâng cao chất lượng giống nòi.

>> phòng xét nghiệm gentis