Thrombophilia di truyền gây ra những nguy cơ cho người mang thai

Một nghiên cứu thống kê được thực hiện vào năm 2017 cho thấy: Tỷ lệ bệnh nhân mang đột biến gen gây nên hội chứng Thrombophilia di truyền bị mất thai ở tam cá nguyệt thứ 2 là 21%, trong khi tỷ lệ này gặp ở nhóm chứng (thai kì khỏe mạnh) chỉ chiếm 3,9% (OR = 5,5). Trong đó đột biến Yếu tố V Leiden, đồng hợp tử MTHFR C677T có liên quan chủ yếu nhất.

Thrombophilia di truyền gây ra những nguy cơ cho người mang thai

Định nghĩa về Thrombophilia

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông cao hơn bình thường.

Phân loại Thrombophilia

Theo Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG 2016), Thrombophilia gồm:
Thrombophilia di truyền: Do một số đột biến trong các gen mã hoá cho các protein liên quan đến quá trình đông máu như yếu tố V Leiden, V R2, Prothrombin (yếu tố II) …
Thrombophilia mắc phải:
- Hội chứng Antiphospholipid (APS) Lupus anticoagulant, anticardiolipin, Beta-2 glycoprotein-1
- Thiếu hụt protein S và protein C
Thrombophilia phối hợp: Bao gồm do di truyền và mắc phải. Ví dụ: Đột biến gen Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) và sự thiếu hụt của Folate tự nhiên (vitamin B9), vitamin B12. 

Nguy cơ của phụ nữ mang Thrombophilia di truyền trong thai kỳ
Mang thai vốn là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như:

Thrombophilia gây sảy thai, thai lưu liên tiếp

Nghiên cứu được thực hiện trên quần thể phụ nữ Syria (2017) với mẫu nghiên cứu là 100 phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp cho thấy và nhóm chứng là 106 phụ nữ khỏe mạnh cho thấy: Đồng hợp tử C677T và/hoặc A1289C của yếu tố MTHFR là 2 yếu tố nguy cơ cao dẫn tới sảy thai, thai lưu liên tiếp. 
Một phân tích tổng hợp gần đây của Li et al. (2015) bao gồm 22 nghiên cứu với 4.306 trường hợp và 3.076 ca đối chứng cho thấy rằng đa hình PAI-1 4G/5G liên quan đến tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp (p = 0,0003), đặc biệt là trong quẩn thể người da trắng (p <0,001). [4]
Khosravi và cộng sự (2014) tiếp tục phát hiện ra rằng tỷ lệ đột biến PAI-1-675 4G/5G tăng cao ở bệnh nhân sảy thai liên tiếp cũng như ở bệnh nhân thất bại chuyển phôi (p <0,001). [5]

Thrombophilia di truyền liên quan đến hiện tượng mất thai muộn:
Một nghiên cứu thống kê được thực hiện vào năm 2017 cho thấy: Tỷ lệ bệnh nhân mang đột biến gen gây nên hội chứng Thrombophilia di truyền bị mất thai ở tam cá nguyệt thứ 2 là 21%, trong khi tỷ lệ này gặp ở nhóm chứng (thai kì khỏe mạnh) chỉ chiếm 3,9% (OR = 5,5). Trong đó đột biến Yếu tố V Leiden, đồng hợp tử MTHFR C677T có liên quan chủ yếu nhất.
Tỷ lệ mắc bệnh huyết khối ở phụ nữ bị mất ba tháng cuối (> 20 tuần) dao động từ 20 đến 50%.
Singla 2017, “Recurrent Pregnancy Loss and Inherited Thrombophilia” (2017), 
Thrombophilia di truyền liên quan đến thất bại IVF liên tiếp
Nghiên cứu thực hiện trên 96 phụ nữ vô sinh có tiền sử sảy thai liên tiếp so sánh với nhóm chứng gồm 95 phụ nữ khỏe mạnh có khả năng sinh sản tự nhiên. Kết quả cho thấy:
- Có ít nhất một yếu tố Thrombohilia được gọi là yếu tố góp phần làm giảm tỷ lệ sinh thành công của bệnh nhân sau khi làm IVF.
- Đột biến của yếu tố V Leiden và dạng đột biến đồng hợp tử của đột biến MTHFR là 2 yếu tố rủi ro nhất.
Leila Safdarian (2014), “Recurrent IVF failure and hereditary thrombophilia”

Xét nghiệm Thrombophilia di truyền

Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền. 
Xét nghiệm Thrombophilia tại GENTIS phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:
Gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
Gen yếu tố II: G20210A
Gen MTHFR: C677T và A1298C
Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor - 1 (PAI-1)
Thời gian trả kết quả: 5 ngày.
Mẫu xét nghiệm: Mẫu máu toàn phần trong ống chống đông EDTA.
Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động ABI3130xl (ABI, Hoa Kỳ).

Ai nên làm xét nghiệm này?

- Phụ nữ trước khi mang thai có tiền sử sảy thai liên tiếp, tiền sản giật, lưu thai, thai kém phát triển.
- Phụ nữ mang thai có dấu hiệu bào thai kém phát triển.

Các mẹ có nhu cầu làm các loại xét nghiệm trước sinh như xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test, xét nghiệm sàng lọc trước sinh vui lòng truy cập gentis.com.vn hoặc hotline 18002010.