Phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi mắc dị tật bẩm sinh

Dị tật thai nhi là điều đáng tiếc mà không bố mẹ nào mong muốn xảy ra. Những dấu hiệu phát hiện thai nhi bị dị tật là gì và làm sao để phòng tránh nó, hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây cùng sàng lọc trước sinh gentis nhé.

Phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật bẩm sinh

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Dị tật thai nhi là những bất thường trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi, là một nguyên nhân đáng kể gây ra khuyết tật, bệnh mãn tính và tử vong ở trẻ em ở nhiều quốc gia và ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 33 trẻ sơ sinh. Thông thường, thai nhi có thể bị dị tật ở giai đoạn 3 tháng đầu và 3 tháng giữa của thai kỳ. Trong đó, phổ biến là những dị tật do bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ở hệ thần kinh và dị tật tim mạch.

Dị tật thai nhi ống thần kinh ở thai nhi

Đa số các dị tật thai nhi thường ít khi biểu hiện thành các triệu chứng lâm sàng. Đôi khi, sự bất thường của thai nhi có thể được biểu hiện thông qua chỉ số huyết áp, cân nặng, chiều cao tử cung và một số bất thường trong xét nghiệm máu, nước tiểu của người mẹ.

Cách phát hiện thai nhi có dấu hiệu dị tật

Dị tật thai nhi dù ở mức độ nào cũng để lại những gánh nặng và hậu quả nặng nề cho cả em bé và cha mẹ. Do đó, những phương pháp giúp phát hiện thai nhi bị dị tật sớm là rất cần thiết trong quá trình mang thai. Theo dõi sức khỏe của mẹ trước và trong khoảng thời gian thụ thai (tiền thụ thai và thụ thai) bao gồm các chăm sóc sức khỏe sinh sản cơ bản, tư vấn và sàng lọc bất thường về di truyền, cấu trúc, chức năng thai nhi thông qua xét nghiệm và siêu âm.

Siêu âm

Công nghệ siêu âm sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo thành hình ảnh của thai nhi trên màn hình máy tính. Siêu âm thường được thực hiện với hầu hết các thai phụ bởi siêu âm có thể dự đoán ngày sinh, kiểm tra sức khỏe tổng thể, sự phát triển, giới tính và vị trí của em bé, đo lượng nước ối và kiểm tra tình trạng của nhau thai. Qua đó, các biến chứng của nhau thai như nhau thai thấp hoặc dị tật như hở vòm miệng có thể được phát hiện.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Hiện nay, NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi sớm nhất, có thể được thực hiện sau 10 tuần mang thai. Xét nghiệm sử dụng mẫu máu của mẹ để đo lượng DNA thai nhi tự do trong máu của mẹ. Theo các chuyên gia, xét nghiệm này có thể phát hiện 99% tất cả các trường hợp mang thai mắc hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Double test là xét nghiệm nồng độ 2 chất PAPP-A (glycoprotein tạo ra từ nhau thai) và β-hCG tự do. Triple test là xét nghiệm nồng độ của 3 chất Alpha-fetoprotein (protein được tạo ra bởi thai nhi), hCG và Estriol (2 loại hormone) trong thai kỳ. Double test có thể được thực hiện khi thai nhi được 12-13 tuần, còn Triple test có thể tiến hành từ tuần thai thứ 16 đến 18 của thai kỳ. Triple test thường được chỉ định sau khi thai phụ có kết quả xét nghiệm Double test bất thường. Kết quả xét nghiệm của cả 2 loại xét nghiệm này có thể cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, khiếm khuyết não hoặc tủy sống cao hay thấp.

Chọc ối chẩn đoán dấu hiệu dị tật thai nhi

Xét nghiệm chọc ối kiểm tra các tế bào được bào thai đổ vào nước ối xung quanh, có thể thực hiện khi thai 16 đến 20 tuần tuổi. Xét nghiệm này được chỉ định ở những thai phụ có kết quả Double test và Triple test có nguy cơ cao. Để tiến hành xét nghiệm cần đưa một cây kim dài và mỏng xuyên qua bụng mẹ để lấy dịch từ tử cung.

Kết quả xét nghiệm nước ối là một chỉ số đáng tin cậy về các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hoặc các rối loạn di truyền như bệnh Tay-Sachs, hội chứng Hunter. Xét nghiệm này thường an toàn, tuy nhiên một số trường hợp khi chọc ối có thể kích hoạt chuột rút, rò rỉ nước ối và chảy máu âm đạo, làm tăng nguy cơ sảy thai khoảng 0,5 đến 1 phần trăm. Thông thường, xét nghiệm này chỉ được thực hiện trên những phụ nữ được xác định có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn di truyền.

Làm thế nào để phòng tránh dị tật thai nhi

Một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể được ngăn chặn.Các biện pháp phòng ngừa giúp làm giảm nguy cơ gặp phải một số dị tật bẩm sinh thông qua việc loại bỏ các yếu tố nguy cơ hoặc tăng cường các yếu tố bảo vệ, bao gồm:

+ Đảm bảo chế độ ăn uống lành mạnh bao gồm nhiều loại rau và trái cây, và duy trì cân nặng khỏe mạnh của người mẹ trong quá trình mang thai

+ Bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất, và đặc biệt là sắt và axit folic trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Sắt và axit folic đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành và phân chia tế bào. Nếu người mẹ bị thiếu sắt và axit folic trong 3 tháng đầu của thai kỳ,thai nhi có nguy cơ sinh non, sảy thai và bị khuyết tật ống thần kinh.Các chuyên gia khuyến cáo người mẹ nên bổ sung sắt và axit folic từ trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ, đặc biệt là trong 3 tháng đầu của thai kỳ nên bổ sung đầy đủ khoảng 28 mg sắt/ngày và 400 mcg axit folic/ngày để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh cho thai nhi

Bổ sung axit folic phòng tránh dị tật thai nhi

+ Tránh sử dụng các chất có hại, đặc biệt là rượu và thuốc lá. Tránh tiếp xúc môi trường với các chất độc hại (như kim loại nặng hoặc thuốc trừ sâu) trong thai kỳ

+ Kiểm soát bệnh tiểu đường trước và trong khi mang thai thông qua tư vấn, quản lý cân nặng, chế độ ăn uống và sử dụng insulin khi cần thiết;

+ Sàng lọc các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là rubella, varicella và giang mai và xem xét điều trị

Như vậy, dị tật thai nhi gây ra nhiều gánh nặng nặng nề cho trẻ sơ sinh, gia đình và xã hội. Hy vọng qua bài viết trên đây của gentis, cha mẹ có thêm hiểu biết về dị tật thai nhi, cách phát hiện dấu hiệu thai nhi dị tật và phòng tránh để ngăn chặn những hậu quả đáng tiếc.

Đọc thêm: chọc ối là gì