Ưu nhược điểm của phương pháp xét nghiệm trước sinh

Dị tật thai nhi theo trẻ cho đến khi sinh ra, có khi suốt cuộc đời mà khó có thể can thiệp, khắc phục hậu quả. Do đó, sàng lọc trước sinh là phương pháp phù hợp nhằm hạn chế dị tật thai nhi cũng như hậu quả của nó. Trong đó, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT illumina là phương pháp hiện được nhiều thai phụ lựa chọn.

Ưu nhược điểm của phương pháp xét nghiệm tiền sản

1. Dị tật thai nhi - nỗi lo của mọi bậc cha mẹ

Thực tế đã ghi nhận nhiều trường hợp đau lòng, sinh con ra bị dị tật, do cha mẹ chưa hiểu rõ về sàng lọc trước sinh và thực hiện. Vì thế dị tật thai nhi là nỗi lo chẳng của riêng ai. Việc sàng lọc trước sinh đã giúp nhiều bậc cha mẹ yên tâm hơn, chuẩn bị đầy đủ để chào đón đứa con chào đời.

Như trường hợp của chị NT (32 tuổi, Mỹ Đình Hà Nội). Sau 5 năm kết hôn, sau bao mong ngóng của vợ chồng và hai bên cha mẹ, chị mới mang thai lần đầu tiên. Chị cũng không khỏi lo lắng cho con bởi gia đình mình hiện cũng có người bị dị tật bẩm sinh.

Qua tìm hiểu, chị biết rằng gia đình có người bị dị tật bẩm sinh thì thai nhi cũng có nguy cơ cao mắc phải. Chưa kể không ít trường hợp người thân trong gia đình và cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng con sinh ra vẫn bị dị tật.

Điều này khiến anh chị vô cùng băn khoăn, lo lắng cho tình trạng của mình. Và sau đó, anh chị đã thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT sớm từ tuần thai thứ 12, cho kết quả thai nhi bình thường. Mọi người đều rất vui mừng và hạnh phúc, xóa tan nỗi lo sau khi nhận được kết quả và bác sỹ tư vấn, thông báo.

Mẹ bầu yên tâm khi sàng lọc NIPT cho kết quả tốt

Không chỉ chị NT mà rất nhiều bậc cha mẹ, nhất là những người lần đầu tiên sinh con đều lo lắng về sức khỏe thai nhi cũng như dị tật có thể mắc phải. Đặc biệt là chị NT trong gia đình đã có người bị dị tật bẩm sinh, chị hiểu hậu quả nặng nề để lại cho gia đình và xã hội.

Vì nguyên nhân di truyền hoặc các yếu tố tác động khác, thai nhi ngay khi trong bụng mẹ đã có thể mang những bệnh không mong muốn do bất thường NST, bất thường gen di truyền. Trong đó, các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Trẻ sống sót với hội chứng di truyền cũng phải đối mặt với nhiều hậu quả nặng nề như:

Chậm phát triển trí não.

Gặp khó khăn trong học tập.

Khó khăn trong hòa nhập cộng đồng.

Cần sự chăm sóc đặc biệt của gia đình suốt cuộc đời.

Tuy nhiên, với tiến bộ của Y học cũng như nhận thức về sức khỏe cộng đồng ngày càng tăng, sàng lọc trước sinh đã được nhiều phụ nữ mang thai đón nhận và thực hiện. Rất nhiều trường hợp thai nhi dị tật được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và phòng ngừa hậu quả tối đa. 

NIPT phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ

2. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT an toàn, hiệu quả

Trước đây, xét nghiệm sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh thai nhi chủ yếu thực hiện kết hợp phân tích huyết thanh mẹ (Double Test, Triple Test) với siêu âm. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả cao, đạt 5% các trường hợp, điều này khiến không ít thai phụ phải chọc ối không cần thiết. (chọc ối là gì ?)

Các phương pháp xâm lấn như chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau luôn tiềm ẩn nhiều nguy cơ ảnh hưởng tới thai như rò dịch ối, sảy thai, nhiễm trùng, chảy máu âm đạo,…

Hơn nữa, sàng lọc trước sinh truyền thống này chỉ thực hiện được từ tuần thai thứ 12 trở đi. Lúc này việc can thiệp khắc phục nếu có dị tật thai trở nên khó khăn, hiệu quả không cao. 

Với những hạn chế này, các nhà khoa học đã nghiên cứu, tìm ra phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT an toàn hơn, hiệu quả hơn, độ chính xác cao hơn. Xét nghiệm NIPT dựa trên xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ, có thể thực hiện khi thai mới chỉ 9 tuần tuổi.

Mẹ bầu có thể sàng lọc trước sinh sớm với NIPT

Do tách ADN thai nhi tự do trong máu mẹ nên phương pháp này rất an toàn, không xâm lấn, không gây nguy hiểm cho thai nhi. Kỹ thuật sàng lọc trước sinh tiên tiến này đã được áp dụng phổ biến tại nhiều quốc gia phát triển trên thế giới. Tại Việt Nam, sàng lọc trước sinh NIPT cũng đã được áp dụng, trong đó có trung tâm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Gentis.

Xét trên góc độ khoa học lẫn thực tiễn, sàng lọc NIPT tại Gentis tỏ ra vượt trội hơn hẳn, khắc phục những nhược điểm của các phương pháp sàng lọc truyền thống. Như sinh thiết gai rau, chọc hút dịch ối có độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nguy cơ sảy thai, chảy máu âm đạo,… rất nguy hiểm cho mẹ và thai nhi. Còn siêu âm kết hợp sàng lọc huyết thanh thai phụ dù an toàn nhưng độ dương tính giả cao, chỉ sàng lọc được các dị tật thường gặp và còn làm tăng tỉ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Xem thêm chi tiết tại : giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh