Tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

>> NIPT - Illumina

Kiến thức thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Hỏi

Kính thưa các bác sĩ. Năm nay tôi 37 tuổi, tháng 10/2014 tôi đã mang thai và không có tim thai, hiện đang mang thai được 16 tuần (mang thai tháng 4/2015). Siêu âm đo độ mờ da gáy lúc 12 tuần 3 ngày là 1.2mm. Ngày sau đó bác sĩ cho làm tiếp xét nghiệm thử máu tại bệnh viện phụ sản quốc tế Phương Châu - Cần Thơ, nhưng trên phiếu kết quả xét nghiệm không ghi rõ là Double test hay Triple test, kết quả xét nguy cơ hội chứng down thấp riêng hội chứng Edward là 1: 147 và bệnh viện Phương Châu tham vấn chọc ối làm xét nghiệm di truyền.

Bác sĩ cho hỏi kết quả xét nghiệm như vậy thì khả năng mắc hội chứng Edward có cao không? Tôi rất sợ chọc ối vì sợ ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Tôi tìm hiểu tại TP. HCM có phương pháp xét nghiệm mới, xét nghiệm không xâm lấn Panorama tại địa chỉ số 64 - Trương Định - Phường 7, Quận 3, TP. Hồ Chí Minh. Vậy tại bệnh viện Từ Dũ có phối hợp làm phương pháp xét nghiệm này chưa ? Xin cảm ơn bác sĩ>> phòng xét nghiệm gentis

Trả lời

Chào bạn,

Bạn được chỉ định làm xét nghiệm sinh hóa máu ngay sau ngày chọc ối, lúc thai 12 tuần rưỡi là xét nghiệm 2 chỉ số sinh hóa máu, sẽ được kết hợp để cộng dồn tính nguy cơ sinh con bị lệch bội nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, Edward, Patau, các loại bất thường nhiễm sắc thể giới tính). Nguy cơ hội chứng Edward 1 : 147 là cao, bạn sẽ được tham vấn để làm xét nghiệm chẩn đoán là chọc ối (lấy tế bào trong dịch nước ối). Việc chọc ối sẽ được tiến hành theo đúng quy trình rất nghiệm ngặt. Tỉ lệ tai biến do thủ thuật xảy ra < 1%, và được làm dưới hướng dẫn của siêu âm (nghĩa là không đâm vào thai nhi của bạn đâu nhé).

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) (Panorama chỉ là tên của một thương hiệu tại Mỹ làm xét nghiệm này), vì giá còn khá đắt và hiện chưa có labo xét nghiệm nào tại Việt Nam làm được xét nghiệm này nên mẫu máu của bạn sẽ được gởi qua Mỹ. Đây là một tiến bộ vượt bậc của tiền sản, làm giảm tỉ lệ phải can thiệp thủ thuật xuống đáng kể. Tuy nhiên, cũng nên nhớ rằng, đây cũng chỉ là xét nghiệm sàng lọc (nghĩa là câu trả lời sẽ là nguy cơ; không phải là có/không con bạn bị bệnh).

Hiện tại BV Từ Dũ chưa làm xét nghiệm này.

Thân mến,

BS. Trịnh Nhựt Thư Hương

Khoa Chăm sóc trước sinh - BV Từ Dũ

>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp