Người cha, người mẹ nào cũng mong muốn những đứa con được sinh ra khỏe mạnh, thông minh, thế nhưng không phải gia đình nào cũng dễ dàng có được may mắn đó, dị tật thai nhi là nỗi sợ hãi lớn nhất của các gia đình khi chuẩn bị đón chào thêm một thành viên mới.>>
tầm soát trước sinh không xâm lấn
Tìm hiểu các nguyên nhân chủ yếu gây dị tật ở thai nhi
Theo nghiên cứu cho thấy, hiện nay tình trạng thai nhi mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh ngày càng có xu hướng tăng lên do nhiều nguyên nhân khác nhau. Nắm được những nguyên nhân chính gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi sẽ giúp các mẹ bầu có những biện pháp phòng tránh dị tật cho thai nhi ngay từ trước và trong khi mang thai.
Mang thai khi cha mẹ đã cao tuổi
Theo thống kê, những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên và những người cha từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi hơn với tỉ lệ 1:400, ở khoảng 40 tuổi trở lên vào khoảng 1:100 và 1:30 với những thai phụ từ 45 tuổi trở lên.
Đối với người cha, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng cũng dễ bị lỗi dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Không chỉ vậy, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người cha từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cùng những chứng bệnh khác như suy yếu não, chỉ số IQ thấp,… cao gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.
Do ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng thường không còn được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ xảy ra lỗi dẫn đến những bất thường về di truyền – nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi với những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như:Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner, Klinefelter, Jacobs,…
Thai nhi mắc dị tật do di truyền từ cha mẹ
Người cha, mẹ mang gen bệnh di truyền có biểu hiện hoặc khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh (trong gia đình có người mắc bệnh) thì khả năng người cha, người mẹ mang gen bệnh di truyền nhưng không biểu hiện là rất cao. Người mẹ có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, thai dị dạng,… thì một khả năng cao cho thấy người cha, người mẹ hoặc cả hai người có những bất thường về di truyền và có rất nhiều khả năng di truyền những bất thường đó cho thai nhi.
Tùy vào những bất thường di truyền của cha mẹ có thể xác định được xác suất mà thai nhi có thể mắc phải trước những hội chứng di truyền đó. Những bất thường di truyền có thể gây sảy thai, lưu thai hoặc thai nhi sinh ra sẽ có nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khi sinh ra. Các dị tật bẩm sinh do di truyền phổ biến thường là các dị tật về tim, các bệnh di truyền như bệnh máu khó đông, tan máu bẩm sinh,…
Người mẹ mắc bệnh truyền nhiễm khi đang mang thai
Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ rất dễ chịu tác động bởi sự thay đổi của môi trường bên ngoài, dễ bị lây nhiễm khi tiếp xúc với người bệnh hoặc mắc bệnh khi sống trong môi trường mang dịch bệnh. Các bệnh truyền nhiễm cấp tính như viêm gan siêu vi, rubella, cúm,… gây ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng tinh trùng, trứng và phôi thai. Chính vì vậy, khả năng thai nhi mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh tăng lên rất cao.
Tiếp xúc những chất phóng xạ, chất độc hại trong quá trình mang thai
Những chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá cùng những chất hóa học phải tiếp xúc hàng ngày như chất tẩy rửa, khói bụi ô nhiễm, có thể tác động trực tiếp đến sức khỏe của cả mẹ bầu và thai nhi. Khi người mẹ tiếp xúc với những chất độc hại hoặc sử dụng chất kích thích, những chất độc hại này có thể qua máu mẹ đi vào nhau thai làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của bé, phá vỡ và gây dị dạng về cấu trúc, chức năng các cơ quan non nớt mới hình thành của bé hay hơn thế nữa là gây sảy thai, thai lưu, sinh non,…
Thai phụ mới sinh non hoặc mới sảy thai, lưu thai
Sau khi gặp phải những rủi ro như sảy thai, sinh non, lưu thai, nếu người mẹ có thai (trong vòng dưới 6 tháng sau rủi ro) thì cơ thể người mẹ lúc này còn chưa phục hồi lại sức khỏe, do mới bị mất máu và tổn thương về cả thể chất lẫn tinh thần sẽ ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai nhi, đồng thời không đủ sức khỏe, thể lực để nuôi dưỡng thai nhi khỏe mạnh. Những trường hợp đặc biệt như thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân sẽ khiến cho lần mang thai tiếp theo ngay sau đó cũng dễ gặp phải những điều không mong muốn.
Người mẹ mang thai thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi
Tâm trạng của người mẹ bầu tác động trực tiếp vào sự phát triển của thai nhi cả về thể chất và trí tuệ. Tâm trạng của con người được điều khiển bởi hệ thần kinh trung ương và hệ thống nội tiết. Tuyến thượng thận là hệ thống nội tiết liên quan đến sự thay đổi tâm trạng của con người. Đối với những mẹ bầu hay mệt mỏi, căng thẳng, hormone sản sinh từ tuyến thượng thận sẽ gây cản trở vai trò hòa hợp của lớp tế bào phôi mô của thai nhi. Nếu căng thẳng xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu mang thai thì sẽ gây ra dị tật cho thai nhi như sứt môi hoặc hở hàm ếch.
Uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ
Trong thời gian mang thai, các mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định uống một số loại thuốc bổ nhằm bổ sung vitamin, khoáng chất, canxi, các dưỡng chất thiết yếu để thai nhi có thể phát triển một cách tốt nhất. Tuy nhiên, các mẹ bầu không nên tự ý sử dụng thuốc hay uống thuốc theo “kinh nghiệm” được truyền lại mà không có cơ sở khoa học. Đặc biệt, trong quá trình mang thai khi mẹ bầu mắc bệnh nào đó cần đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được hướng dẫn sử dụng thuốc đúng quy định bởi một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi rất nguy hiểm như: Thuốc chống động kinh, thuốc chống khối u ung thư, thuốc chứa estrogen,…
Nếu mẹ bầu đang sử dụng thuốc để chữa bệnh tim, chống ung thư, thuốc thần kinh… thì không nên thụ thai bởi những loại thuốc này có thể gây rối loạn kinh nguyệt, ảnh hưởng đến sự rụng trứng cũng như chất lượng nguồn trứng.
Chụp X – quang khi đang mang thai
Tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X – quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp X – quang. Các mẹ bầu nên lưu ý tuyệt đối không đến gần khu vực chụp X-quang đi đang mang thai.
Cả vợ chồng đang mắc bệnh
Sức khỏe của cả người chồng và vợ đều có những tác động rất quan trọng trong quá trình thụ thai. Nếu ai trong hai người bị các bệnh truyền nhiễm cấp tính như viêm gan siêu vi, rubella, cúm… hoặc cả hai vợ chồng đều mắc bệnh thì đều có thể ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng cũng như trứng và phôi thai. Khi có ý định mang thai, hai vợ chồng nên thực hiện khám tiền sản để xác định tình trạng sức khỏe của mình để lựa chọn phương pháp thụ thai phù hợp.
Một số thói quen hàng ngày gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi khác
Nhuộm tóc, sử dụng sơn móng tay, móng chân, nước hoa, các loại kem dưỡng da hóa học, chất tẩy rửa,… là những thói quen của không ít mẹ bầu tưởng chừng như bình thường nhưng lại có tác động xấu đến sự phát triển của thai nhi. Những chất hóa học đó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, trí tuệ của bé. Khi mang thai các mẹ bầu không nên sử dụng hay tiếp xúc thường xuyên với các chất hóa học để đảm bảo sự an toàn của thai nhi trong bụng.
Cách phòng tránh sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh từ trước khi mang thai
Bổ sung acid folic
Ngay từ khi có ý định mang thai, người mẹ nên tập trung chăm sóc sức khỏe, bổ sung những dưỡng chất cần thiết để thúc đẩy sự phát triển của thai nhi. Mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh nở đều cần sử dụng acid folic (ít nhất 3 tháng trước khi mang thai) và trong suốt thai kỳ. Thiếu hụt folate là một trong những nguyên nhân chính gây ra một loạt các dị tật bẩm sinh và dị tật ống thần kinh, phổ biến nhất trong số này là dị tật nứt đốt sống ở thai nhi. Những dị tật này xuất hiện rất sớm ngay từ đầu thai kỳ, thậm chí trước cả khi người mẹ có thể nhận biết mình mang thai để bổ sung folate kịp thời.
Khám tiền hôn nhân, tiền sản khi kết hôn hoặc khi có ý định mang thai
Khám tiền hôn nhân, tiền sản là lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa dành tặng các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản để xác định tình trạng sức khỏe của cả hai người, lựa chọn phương pháp thụ thai, phương pháp sinh phù hợp nhất với sức khỏe. Đồng thời, xác định người cha, mẹ có mang gen bệnh di truyền, bệnh truyền nhiễm nào hay không như: Viêm gan B, tan máu bẩm sinh,… Việc này cũng đặc biệt có ý nghĩa với những bà mẹ có bệnh mãn tính trước đó.
Ăn uống khoa học
Không sử dụng chất kích thích, những thực phẩm không rõ nguồn gốc, nghiên cứu một chế độ dinh dưỡng khoa học và hợp lý ngay từ trước khi mang thai có thể giúp mẹ bầu có một cơ thể khỏe mạnh, sẵn sàng đến đón chào một thành viên mới cùng sống trong cơ thể của mình. Bên cạnh việc xây dựng một chế độ ăn uống khoa học, người mẹ cần bổ sung những dưỡng chất, vitamin cần thiết để cơ thể có sức đề kháng, không bệnh tật ngay từ trước khi mang thai
Kiểm soát virus HPV
Virus HPV mặc dù không gây dị tật bẩm sinh thai nhi nhưng lại liên quan đến ung thư cổ tử cung, khả năng tăng nguy cơ sinh non khi mà não và phổi của thai nhi chưa phát triển hoàn thiện, và hậu quả là trẻ sinh ra có thể bị suy não và phổi nghiêm trọng. Có đến 80% phụ nữ mắc HPV ít nhất một lần trong đời. Chính vì vậy thực hiện xét nghiệm HPV – ADN là cần thiết để chuẩn bị sẵn sàng mang thai thuận lợi nhất.>>
phòng xét nghiệm gentis
Thực hiện xét nghiệm ADN xác định bệnh di truyền
Khó có thể xác định nguyên nhân của hầu hết các dị tật bẩm sinh, nhưng nếu hai vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng gia đình của một hoặc cả hai vợ chồng từng có tiền sử dị tật cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp phân tích nguy cơ dị tật có thể là một xét nghiệm hữu ích bởi nguy cơ một hoặc cả hai vợ chồng mang gen bệnh không biểu hiện là rất cao. Kết quả giám định di truyền có thể giúp các bác sĩ tư vấn về nguy cơ dị tật cho hai vợ chồng để đưa ra quyết định mang thai và sinh con.
Cách phòng – tránh sinh con mắc dị tật bẩm sinh trong quá trình mang thai
Không tuỳ tiện dùng thuốc trong quá trình mang thai
Khi mang thai, mọi loại thuốc mẹ bầu sử dụng đều phải được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa, kể cả những loại bệnh thông thường. Những loại thuốc mẹ bầu sử dụng trong khi mang thai cần được sử dụng đúng thời điểm, đúng liều lượng hoặc lựa chọn những phương pháp điều trị thay thế an toàn nhất cho thai nhi.
Thực hiện sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh là lần khám thai cần và đủ trong quá trình mang thai. Để nhận biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi nhằm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc cho thai nhi sớm nhất có thể. Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc sớm và chính xác nhất lên tới 99,9%. Dựa vào kết quả sàng lọc NIPT – illumina, bác sĩ có thể đưa ra những lời khuyên, hướng chăm sóc thai nhi, giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất mà không cần phải thực hiện sàng lọc lại hay thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác.
Nghỉ ngơi và thư giãn giảm căng thẳng
Theo nghiên cứu cho thấy người mẹ bị căng thẳng nghiêm trọng trong khi mang thai dễ sinh con mắc dị tật hơn. Stress cũng liên quan đến tăng nguy cơ sảy thai, sinh non và vô sinh. Các mẹ bầu nên tập thể dục, yoga, tham gia những lớp tiền sản để giảm stress, chia sẻ với những người trong gia đình về tình trạng và vấn đề của mình sẽ giúp sức khỏe và tinh thần của mẹ bầu được cải thiện hơn rất nhiều.
Bảo vệ sức khỏe bản thân
Mẹ bầu cần xây dựng một lối sống lành mạnh, thường xuyên tập thể dục, bổ sung dinh dưỡng đầy đủ và kiến thức mang thai khoa học, tham gia những group tiền sản để có được một thai kỳ an toàn và thuận lợi, giảm thiểu tối đa những rủi ro không mong muốn. Tránh xa những chất kích thích, môi trường độc hại nhiễm phóng xạ hay mang dịch bệnh.
Theo tổ chức March and Dimes, nếu mọi phụ nữ mang thai đều được cách ly với thuốc lá (dù là hút thuốc chủ động hay thụ động), tỷ lệ sảy thai sẽ giảm đi 5%, tỷ lệ sinh con nhẹ cân giảm 20%, tỷ lệ sinh non giảm 8%, tỷ lệ thai chết lưu giảm 11% và tỷ lệ tử vong sơ sinh giảm 5%. Vì vậy, để đảm bảo tương lai của con trẻ, mẹ bầu nên tránh tối đa việc tiếp xúc với thuốc lá, hóa chất, bao gồm cả các hóa chất dùng trong sinh hoạt hàng ngày.
Mang thai là giai đoạn khó khăn nhất của cả mẹ và con, khi cả hai đều bị “đe dọa” không chỉ bởi môi trường bên ngoài mà còn bởi những đột biến bên trong cơ thể mà người mẹ không thể kiểm soát được. Việc nắm bắt được những nguyên nhân chính dị tật bẩm sinh ở thai nhi giúp cho mẹ bầu và gia đình có thể chủ động phòng tránh được những rủi ro không mong muốn đến với thai nhi.
Tiến sĩ bác sĩ Lê Thị Thu Hà, Trưởng khoa Hậu sản M, Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM tư vấn: Hiện nay có 2 hệ thống sàng lọc trước sinh, bao gồm: Sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) kết hợp với siêu âm và Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT(noninvasive prenatal testing).
