Tìm hiểu hành trình lớn lên của thai nhi theo tuần tuổi

Mẹ lần đầu mang thai, bên cạnh những niềm vui nỗi buồn còn là sự tò mò và những lo lắng về tương lai của bé, đặc biệt là trong những tháng đầu tiên. Sự phát triển của thai nhi ở 3 tháng đầu thai kỳ là một hành trình thú vị cho cả mẹ và bé. Cùng Asia Genomics điểm qua các cột mốc phát triển của thai nhi theo tuần, một số thay đổi sẽ xảy ra với mẹ, và cách để chuẩn bị sức khỏe sinh sản cho bố mẹ, cùng như cách chăm sóc mẹ ở ba tháng đầu này nhé.>> xét nghiệm NIPT là gì

Khám phá sự lớn lên của thai nhi theo tuần tuổi

Sự phát triển của thai nhi ở 3 tháng đầu thai kỳ

Thông tin thú vị: Chu kỳ mang thai bắt đầu khi mẹ chưa mang thai!

Tuần 1: Đây vẫn được tính là tuần đầu tiên của thai kỳ dù ở thời điểm này, người phụ nữ vẫn chưa thật sự mang thai. Điều này có thể khó hiểu được nhưng các bác sĩ thường theo dõi thai kỳ và ngày dự sinh của mẹ tính từ ngày đầu tiên sau ngày cuối cùng của kỳ kinh nguyệt cuối.

Lúc này, cơ thể của người phụ nữ đang bận rộn chuẩn bị sẵn sàng mọi thứ để chuẩn bị mang thai. Tử cung của mẹ sẽ dày lên để có thể nâng đỡ và nuôi dưỡng trứng được thụ tinh. Ở tuần đầu tiên, mẹ cần phải kiên nhẫn khi không thấy dấu hiệu rõ ràng về việc mình mang thai và đặc biệt cần chăm sóc tốt cho sức khỏe sinh sản của bản thân để chuẩn bị cho công trình vượt cạn còn kéo dài tới 40 tuần đấy!

Tuần 2: Đây là thời điểm tốt nhất để mẹ thụ thai. Lúc này cơ thể mẹ đang rụng trứng, và nếu tinh trùng tìm đến được trứng trong thời điểm màu mỡ nhất này, quá trình thụ tinh sẽ diễn ra trong ống dẫn trứng. Vài ngày sau đó mẹ có thể sẽ thấy một vài tia máu nhỏ như biểu hiện của kinh nguyệt, nhưng đây thực ra lại là dấu hiệu cho thấy trứng được thụ tinh và đã được gắn vào thành tử cung của mẹ. Tuần thứ 2 của thai kỳ, mẹ vẫn chưa biểu hiện cụ thể ra bên ngoài về việc mang thai.

Tuần 3: Cuối cùng thì mẹ cũng đã mang bầu rồi! Ở tuần thứ 3, tinh trùng và trứng đã hợp thành một tế bào gọi là một hợp tử (zygote). Bên trong cái tế bào bé xíu đó có rất nhiều thứ vô cùng thú vị đang diễn ra. Các NST từ mẹ và bố đang được kết hợp để quyết định giới tính, tóc, và màu mắt của em bé đấy! Hợp tử bé nhỏ này trong quá trình tăng tốc theo ống dẫn trứng về phía tử cung sẽ tiến hành phân chia, từ một tế bào thành hai tế bào, hai tế bào thành bốn tế bào, và cứ như vậy mà nhân lên. Những tế bào này sẽ tạo ra tất cả các cơ quan trong cơ thể của bé. Lúc này cơ thể mẹ sẽ tiết ra nhiều hooc môn như oestrogen và progesterone giúp nuôi dưỡng bé trong suốt thai kỳ.

Sự phát triển của thai nhi từ tuần 1 đến tuần 3.

Tuần 4: Ở tuần này, trứng được thụ tinh đã di chuyển và được gắn vào thành tử cung của người mẹ và các tế bào sẽ tiến hành phân chia tại đây để tạo thành các cơ quan của bé. Túi ối cũng được hình thành để nâng đỡ và bảo vệ bé. Đây là một lớp “đệm” êm ái bao bọc thai trong suốt quá trình bé lớn lên trong bụng mẹ. Gắn liền với túi ối là “túi lòng đỏ”, nơi chứa các dưỡng chất sẽ nuôi bé trong những tuần đầu. Lúc này, em bé của mẹ lớn bằng hạt gạo và có thể thấy được trên kết quả siêu âm thai những hình ảnh sẽ không rõ ràng.

Tuần 5: Tiến vào tuần thứ 5 trong giai đoạn phát triển của thai nhi, em bé của mẹ lúc này trông như một bộ sưu tập các ống dẫn. Nghe có vẻ hơi ghê nhưng những ống này có vai trò cực kỳ quan trọng. Một ống sẽ hình thành não và tủy sống của bé, một ống khác sẽ hình thành trái tim. Hai “chồi” nhỏ bên hông hợp tử sẽ phát triển thành tứ chi của bé. Lúc này, các tế bào bắt đầu được lập trình và dần hoàn thiện các chức năng và bộ phận cụ thể cho cơ thể thai nhi.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Tuần 6: Đây là tuần thực sự đáng mong đợi trong toàn bộ giai đoạn phát triển của thai nhi vì bắt đầu tuần thứ 6, em bé của mẹ đã bắt đầu đập những nhịp tim đầu tiên. Tuy nhịp đập vẫn còn quá nhỏ để bố mẹ có thể nghe được trực tiếp, trái tim của bé đã được hình thành. Kích thước của tim chỉ bằng khoảng một cục tẩy. Mắt bé bắt đầu được hoàn chỉnh, phổi, và hệ tiêu hóa cũng bắt đầu được hình thành giúp bé có thể ăn được trong vài tháng tới. Đây là thời điểm thích hợp để thực hiện lần khám thai đầu tiên để kiểm tra sức khỏe của mẹ và bé.

Sự phát triển của thai nhi từ tuần 4 đến tuần 6.

Tuần 7: Chúc mừng! Mẹ đã chính thức bước sang tháng thứ 2 của thai kỳ. Sự phát triển của thai nhi bắt đầu trở nên rõ ràng hơn. Các cơ quan cần thiết trong cơ thể bé như tim, thận, gan, phổi, và ruột bắt đầu được hình thành. Tứ chi của bé ở tuần thứ 7 trông như hai mái chèo nhưng sẽ sớm hoàn thiện thành cánh tay và bàn chân. Kích thước của bé cũng lớn hơn gấp nhiều lần kể từ tuần đầu tiên của toàn bộ quá trình phát triển của thai nhi. Cơ thể của bé được kết nối với mẹ qua dây rốn. Thông qua kết nối này, mẹ sẽ cung cấp thức ăn và lọc bỏ chất thải của bé cho đến khi sinh. Ở tuần này, bé cũng sẽ tập trung phát triển não bộ.

Tuần 8: Đến tuần này, sự phát triển của thai nhi diễn ra khá nhanh. Bên trong tử cung của mẹ, em bé của bạn đang chính thức chuyển từ giai đoạn phôi thai sang giai đoạn thai nhi. Nếu có thể nhìn vào bên trong, mẹ sẽ thấy sự khởi đầu của một khuôn mặt có đủ hình nét của hai mắt, mũi, tai, và môi trên. Cơ thể của bé cũng bắt đầu được kéo thẳng ra. Bé yêu của mẹ lúc này có kích thước chỉ bằng hạt đậu. Để thích nghi với sự phát triển của thai nhi, mẹ sẽ bắt đầu có những cơn ốm nghén ở tuần này.

Tuần 9: Em bé của bạn bây giờ đã lớn bằng một đồng xu. Đuôi như nòng nọc cũng dần biến mất và thay vào đó là hai chân. Bàn tay cũng đang bắt đầu chia ngón. Miệng và lưỡi bé cũng đang được hình thành. Đầu của bé vẫn còn khá lớn so với toàn bộ cơ thể nhưng sẽ được cân bằng theo các tuần tiếp theo trong giai đoạn phát triển của thai nhi. Các cơ quan sinh sản của bé cũng bắt đầu được hình thành nhưng ở tuần 8 thì vẫn còn quá sớm để có thể xác định giới tính của bé. Khi đi khám kiểm tra sức khỏe thai nhi định kỳ ở tuần này, bố mẹ nhớ nhìn thật kỹ nhé vì có thể sẽ thấy được em bé của mình động đậy trong bụng mẹ đấy!

Sự phát triển của thai nhi từ tuần 4 đến tuần 6.

Tuần 10: Ở tuần thứ 10 này, “đuôi nòng nọc” của bé đã hoàn toàn biến mất. Não bé bắt đầu hình thành các kết nối thần kinh. Khuôn mặt của bé đã rõ nét hơn, mắt bé mở to nhưng sẽ sớm đóng lại khi mí mắt được hình thành. Tất cả các bộ phận khác đang phát triển, duy chỉ có hệ tiêu hóa vẫn còn đang hoàn thiện. Tim của thai nhi bắt đầu chia ngăn và bố mẹ có thể nghe thấy nhịp tim của bé khi siêu âm Doppler.

Tuần 11: Em bé của mẹ đang phát triển rất tích cực. Tuy nhiên ở tuần thứ 11, sự phát triển của thai nhi vẫn chưa đủ rõ ràng để bố mẹ có thể cảm nhận được là bé đang “đạp” trong bụng mẹ. Chiều dài của bé ở tuần này vào khoảng 11 inch (khoảng hơn 5 cm), trong đó đầu của bé chiếm một nửa chiều dài toàn bộ cơ thể. Trong tuần này, con ngươi và móng tay của bé cũng đang phát triển, và bé có thể nhận biết được một chút ánh sáng.

Tuần 12: Mẹ đã đi đến chặng cuối của kỳ tam cá nguyệt đầu tiên rồi! Đây là một cột mốc quan trọng đấy. Vào cuối tuần 12, nguy cơ sảy thai đã giảm đi đáng kể. Mẹ bắt đầu thấy rõ những thay đổi về cân nặng của mình và người thân có thể nhận ra rằng mẹ đang mang thai. Trong bụng mẹ, bé yêu cũng đang bước vào chặng cuối của giai đoạn phát triển của thai nhi. Mặt của bé đã hình thành rõ nét, nhiều cơ quan cũng đang phát triển khỏe mạnh. Từ tuần này trở đi, xương của bé bắt đầu cứng lại. Cơ thể của bé cũng đã duỗi ra chứ không còn co tròn như giai đoạn trước nữa.

Sự phát triển của thai nhi từ tuần 4 đến tuần 6.

Tuần 13: Tuần của cùng trong giai đoạn phát triển của thai nhi ở ba tháng đầu đã đến hồi kết. Đầu của bé bắt đầu được cân bằng với tỉ lệ của cơ thể chứ không còn lớn như những tuần trước nữa. Mong rằng tới cuối tháng thứ 3, mẹ đã bớt những cơn ốm nghén. Nếu tình trạng sức khỏe của mẹ trở nên tồi tệ, mẹ cần thông báo tới bác sĩ càng sớm càng tốt.

Dây rốn là nơi cung cấp chất dinh dưỡng cho bé chứ không còn là chất dịch “lòng đỏ” ở những tuần đầu nữa vì vậy mẹ nên chú trọng ăn uống và chăm sóc bản thân. Nếu mẹ mang thai bé gái, ở tuần này, bé đã có tới hàng ngàn quả trứng bé tí trong tử cung rồi đấy! Thật kỳ diệu phải không?

Bé đã phát triển khá hoàn chỉnh ở tuần thứ 13 của thai kỳ. (Nguồn WebMD)

>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Hướng dẫn chi tiết phương pháp sử dụng que thử thai ở nhà

Que thử thai được coi là vật dụng hữu ích với các chị em khi muốn biết kết quả tình yêu của mình đã đơm hoa kết trái hay chưa. Do đó cách sử dụng que thử thai đúng cách được khá nhiều chị em quan tâm để nhận được kết quả chính xác nhất.>> Sàng lọc trước sinh NIPT

Hướng dẫn chi tiết phương pháp sử dụng que thử thai ở nhà

Thời điểm thử thai

Thời gian sớm nhất bạn có thể sử dụng que thử thai là 10 ngày sau khi quan hệ. Nếu thử thai sớm quá, nồng độ HCG trong nước tiểu sẽ dưới hoặc bằng ngưỡng que thử thai, trong khi que thử thai chỉ phát hiện được nồng độ lớn hơn hoặc bằng 40 mIU/ml. Vì vậy sẽ không ra được kết quả 2 vạch cho dù bạn có thai.

Thời gian thử thai chính xác nhất là từ 2 tuần đến một tháng sẽ cho kết quả chính xác 100%. Nếu thử thai muộn quá, lượng nước tiểu chứa lượng HCG quá lớn sẽ làm ức chế que thử làm đảo lộn kết quả, lúc này cần pha loãng nước tiểu để có kết quả đúng.>. phòng xét nghiệm gentis

Hướng dẫn dùng que thử thai

Thực tế, không ít chị em chưa biết cách dùng que thử thai dẫn đến kết quả không chính xác. Thông thường, quá trình thử thai bằng que có các bước cơ bản như sau:

Bước 1: Lấy nước tiểu cho vào cốc.

Bước 2: Xé bao nhôm đựng que thử thai.

Bước 3: Cầm que thử thai trên tay theo hướng mũi tên chỉ xuống.

Bước 4: Cắm que thử thai vào cốc đựng nước tiểu sao cho mặt nước tiểu không ngập quá mũi tên.

Bước 5: Chờ 2-5 phút để bắt đầu đọc kết quả.

Xem, đọc kết quả que thử thai: Bạn để ý lằn vạch ngang màu hồng sẽ hiện ra trên que thử thai báo hiệu cuộc thử nghiệm đã hoàn tất. Nếu vạch hồng thứ hai hiện ra dưới vạch hồng đầu tiên, đó là kết quả bạn đã có thai. Nếu không có vạch hồng thứ hai hiện ra, bạn không có thai.

Những lưu ý khi sử dụng que thử thai

Nếu bạn không biết khi nào chu kỳ nguyệt san của bạn bắt đầu thì nên chờ ít nhất 19 ngày sau khi quan hệ tình dục không được bảo vệ mới bắt đầu thử nghiệm với que thử.

Hãy chờ tối đa là 10 phút để xem các kết quả hiện ra trên que thử thai trước khi đọc kết quả.

Nếu bạn đang cố gắng uống nước để làm cho mình phải đi tiểu thì nước tiểu của bạn có thể cho thử nghiệm không đúng vì nó sẽ bị pha loãng mà ảnh hưởng đến tính chính xác của kết quả.

Khi sử dụng que thử để thử thai, các dải màu hồng có thể biến ngay sau khi nhúng vào nước nước tiểu. Tiếp tục giữ nó trong nước tiểu trong khoảng 5 giây.

Các kết quả kiểm tra của que thử phải được đọc trong vòng 10 phút hoặc nhiều nhất là trong vòng 24h.

Sử dụng que thử độ chính xác 97%

Hiện nay, các xét nghiệm thử thai tại nhà cho kết quả chính xác tới 97%. Chỉ có một số trường hợp que thử thai cho kết quả không chính xác trong tình huống thời gian sử dụng que thử thai chưa đạt đủ như yêu cầu (tối thiểu là 5 phút), sử dụng không đúng hướng dẫn, que thử thai giả hoặc hết hạn sử dụng…

Nếu đã sử dụng que thử thai đúng hướng dẫn sử dụng và kiểm tra từ 2- 3 lần trở đi trùng kết quả thì bạn có thể tin tưởng vào kết quả đó.

Thêm vào đó, bạn có thể xác định chính xác có thai hay không, bằng cách đi siêu âm sau khi nhận thấy biểu hiện chậm kinh từ 1 tuần trở đi.

Cần lưu ý rằng trong thực tế, kinh nguyệt của bạn gái có thể đến sớm hơn hoặc chậm hơn so với dự kiến thông thường. Bởi một số yếu tố như chế độ sinh hoạt, thời tiết, tâm lý… có thể ảnh hưởng đến chu kì kinh nguyệt của bạn gái.

Nếu bạn nhận thấy kinh nguyệt của mình thường xuyên không đều hoặc tiếp tục theo dõi mà bạn vẫn thấy kinh nguyệt chưa trở lại thì bạn cần đi khám tại các phòng khám phụ khoa để xác định nguyên nhân và có hướng xử trí thích hợp.

Hy vọng qua bài viết trên đây chị em sẽ bổ sung thêm cho mình một số thông tin về cách sử dụng que thử thai và những lưu ý khi dùng phương pháp này để xác định chính xác kết quả có thai hay không. Chúc chị em sớm có tin vui.

>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp

Năm căn bệnh mắc phải chắc chắn là vì genne di truyền

Theo Lily Servais, cố vấn cao cấp lĩnh vực gen: Có 1 số căn bệnh di truyền bạn mắc là do gen di truyền nhưng lại ít khi ngờ tới.>> Sàng lọc trước sinh NIPT

5 căn bệnh mắc phải chắc chắn là vì genne di truyền

Bạn có đôi mắt màu nâu của cha, thiên hướng dễ xúc động, dễ rơi nước mắt, dù chỉ là một đoạn phim quảng cáo nhỏ, giống mẹ và sự sâu sắc, tinh thông của bà. 'Con nhà tông, không giống lông, cũng giống cánh' – các cụ từ thuở xưa đã thường nói như thế.

Có một số căn bệnh di truyền bạn mắc chính xác là do gen di truyền nhưng lại ít khi ngờ tới

Phần lớn chúng ta đều có thể nhận ra một số đặc điểm cơ thể, nét tính cách và những thông tin về sức khỏe liên quan tới một thành viên nào đó trong gia đình. Nhưng không phải mọi thứ đều được lập trình sẵn trong bộ gen. Chúng ta được thừa hưởng 2 bản sao chép của mỗi bộ gen, 1 từ mẹ và 1 từ cha.

Đôi khi, những cặp đôi đó trực tiếp tạo ra một 'sản phẩm', ví dụ nhóm máu của bạn. Ngoài ra, các yếu tố môi trường và thói quen sống có thể làm lệch cán cân vốn nghiêng về phía những ảnh hưởng từ gen của bạn. Kết quả là, những sản phẩm đầu ra bắt nguồn do gen lại không thực sự biểu hiện rõ ràng.

Theo Lily Servais, cố vấn cao cấp lĩnh vực gen tại công ty kiểm tra gen Color Genomics, có một số căn bệnh di truyền bạn mắc chính xác là do gen di truyền nhưng lại ít khi ngờ tới.

1. Cholesterol cao

Những người này có thể ăn chay và thường xuyên chạy marathon nhưng vẫn có hàm lượng cholesterol cao chỉ bời vì đó là do di truyền

Thông thường, chúng ta đổ lỗi cho chế độ ăn uống nếu có lượng cholesterol cao. Nhưng trong một số trường hợp, thủ phạm chính là do gen.

Shivani Nazareth, cố vấn về lĩnh vực gen, kiêm giám đốc phụ trách y tế tại công ty xét nghiệm ADN, Counsyl, giải thích: 'Khoảng 1/500 người bị đột biến gen và kết quả là căn bệnh có tên gọi familial hypercholesterolemia (bệnh tăng cholesterol máu di truyền). Họ có nguy cơ bị suy tim và đột quỵ sớm'.

Do đột biến gen, những người bị chứng tăng cholesterol máu di truyền không thể chuyển hóa cholesterol một cách bình thường. Hậu quả là chúng tích tụ nhiều lên trong máu. Servais cho biết: 'Những người này có thể ăn chay và thường xuyên chạy marathon nhưng vẫn có hàm lượng cholesterol cao chỉ bời vì đó là do di truyền'.

2. Ung thư vú

Nam giới có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có thể không bao giờ bị ung thư vú nhưng họ có thể di truyền gen đột biến đó cho con gái mình

Khi nhắc tới việc bị mắc ung thư vú do tiền sử gia đình, chúng ta thường tập trung vào những đối tượng người thân/họ hàng là nữ. Nhưng bạn hoàn toàn có thể thừa hưởng tình trạng đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 - thủ phạm làm tăng nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng từ cha hoặc mẹ. Chuyên gia Nazareth lý giải: 'Nam giới có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có thể không bao giờ bị ung thư vú bởi vì căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp ở nam giới.

Tuy nhiên, họ có thể di truyền gen đột biến đó cho con gái mình. Khi đó, con gái họ trở thành nhóm có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với mặt bằng chung những người bị mắc một số dạng ung thư nhất định. Một lưu ý nữa, nam giới có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cũng có nguy cơ cao bị ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuyến tuỵ

3. Những chứng bệnh chưa từng xuất hiện trong gia đình bạn

Người ta tính toán nguy cơ mắc nhiều chứng bệnh thông qua việc xác định mức độ xuất hiện của căn bệnh đó trong gia phả.

Người ta tính toán nguy cơ mắc nhiều chứng bệnh thông qua việc xác định mức độ xuất hiện của căn bệnh đó trong gia phả.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Ví dụ, một gia đình có nhiều thành viên từng mắc bệnh ung thư vú có thể dẫn tới những thăm khám sớm hoặc thường xuyên hơn, những thay đổi sớm trong lối sống mang tính ngăn ngừa hay thậm chí cả phẫu thuật phòng bệnh. 'Lịch sử gia đình là điểm khởi đầu tốt trong việc theo dõi bệnh tật của một người. Nhưng nó không phải luôn nói cho bạn biết toàn bộ câu chuyện', chuyên gia Nazareth chia sẻ.

Không hề dễ dàng để xác định một số bệnh do gen. Các căn bệnh do nhiễm sắc thể lặn được di truyền từ cha mẹ - người có gen đột biến nhưng bản thân khỏe mạnh hoặc gen lặn bị gen trội lấn át nhưng vẫn có thể di truyền sang thế hệ sau.

Trên thực tế, khoảng 80% trẻ em sinh ra với một căn bệnh do gen di truyền lặn có cha mẹ đều khỏe mạnh và không ai trong gia đình bị mắc bệnh đó. Khi cha mẹ là người mang gen đột biến, dù họ có khỏe mạnh, đứa con sinh ra cũng có 25% khả năng thừa hưởng cả hai phiên bản gen đột biến và kết quả là mắc bệnh.

Các ví dụ rất đa dạng, từ những căn bệnh tương đối lành tính – như bệnh Wilson’s (khả năng chuyển hóa đồng ở bệnh nhân bị suy yếu; bệnh thường được điều trị hiệu quả thông qua việc giảm tiếp xúc với đồng) tới những bệnh cực kỳ nguy hiểm như teo cơ tuỷ sống (spinal muscular atrophy – có thể dẫn tới kết cục là não trẻ sơ sinh không thể giao tiếp với các cơ – đây cũng chính là nguyên nhân về gen rất tử vong sơ sinh phổ biến nhất). Theo chuyên gia Nazareth, việc xét nghiệm, thăm khám người mang gen đột biến có thể cung cấp thông tin liên quan trước khi quyết định có thai.

4. Bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ tuổi (MODY) thực sự do đột biến gen gây ra

Tiểu đường, giống như cholesterol cao, thường được xác định bởi bộ đôi phức hợp gồm gen và các yếu tố môi trường. Nhưng khoảng 5% số ca mắc tiểu đường, bệnh nhân (điển hình là trẻ em hoặc thiếu niên, đôi khi là người trưởng thành nhưng tuổi còn rất trẻ) xuất hiện các triệu chứng giống tiểu đường tuýp 2 mà không mang những yếu tố nguy cơ rõ rệt như béo phì hay lười vận động.

Bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ tuổi (MODY) thực sự do đột biến gen gây ra. Chuyên gia Servais khẳng định, nếu không xét nghiệm gen, những người này thường được chẩn đoán tiểu đường tuýp 2 và từ đó, dẫn tới việc xác định phương án điều trị không thực sự phù hợp và hiệu quả dành cho họ.

5. Không dung nạp lactose hay có thể chính xác hơn, dung nạp lactose

Chứng bệnh do gen rất hiếm gặp khiến trẻ không thể dung nạp đường lactose trong sữa, được gọi bằng thuật ngữ y khoa là thiếu hụt lactaza bẩm sinh

Có một chứng bệnh do gen rất hiếm gặp khiến trẻ không thể dung nạp đường lactose trong sữa, được gọi bằng thuật ngữ y khoa là thiếu hụt lactaza bẩm sinh (lactaza là một loại men tiêu hóa được sản sinh trong ruột để phá vỡ đường lactose thành cấu trúc dễ tiêu hóa hơn). Nhưng không dung nạp lactose lại khá phổ biến ở người trưởng thành: Khoảng 65% trong số chúng ta từng trải nghiệm sự suy yếu khả năng tiêu hóalactose - loại đường thường gặp nhất trong sữa. Một khi chúng ta không còn phụ thuộc vào nguồn sữa mẹ, chúng ta không thực sự cần phải ăn hay uống các sản phẩm từ sữa.

Chuyên gia Nazareth lý giải: 'Ở phần đông dân số, gen chịu trách nhiệm cho việc sản sinh ra men tiêu hóa lactaza trở nên suy yếu cùng với tuổi tác'. Nhưng một số người trưởng thành vẫn tiếp tục sản sinh men lactaza do một biến thể về gen giúp họ duy trì khả năng dung nạp lactose.

HuNguyễn - Theo Afamily.vn

>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp

Có thể đọc được các dị tật thai nhi từ xét nghiệm máu mẹ

Ngay từ tuần thai thứ 10, chỉ từ 7 - 10ml máu của thai phụ được mang đi xét nghiệm sẽ giúp các bác sĩ "đọc" được nhiều nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... Với kết quả chính xác tới 99,98%.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Có thể lọc được nhiều dị tật bào thai từ giám nghiệm máu của mẹ

Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.

Các chuyên gia sản khoa, di truyền học tại hội nghị.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.

Xét nghiệm máu bà bầu từ tuần thai thứ 10 đã cho phép phát hiện nguy cơ thai dị tật. Ảnh minh họa: Hồng Hải

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... Ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.>> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.

Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.

"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.

Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... Càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.

>> https://nipt.com.vn/

Chia sẻ 3 thắc mắc thường gặp nhất về NIPT

Xét nghiệm NIPT – illumina là xét nghiệm cần thiết đối với các mẹ bầu, đặc biệt là những người có nguy cơ cao sinh con bị dị tật. Dưới đây là 3 câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT – illumina mà chúng tôi muốn giải đáp để bạn có cái nhìn chuẩn xác nhất về dịch vụ này.>> https://nipt.com.vn/

Tìm hiểu ba câu hỏi hay gặp nhất về NIPT

Câu hỏi 1: “Xét nghiệm NIPT – illumina có độ chính xác là bao nhiêu ?”

Trả lời:

Công bố: 85.000 bệnh nhân làm NIPT – illumina

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT – illumina trong lĩnh vực sản khoa đã được thống kê ở 85.000 trường hợp để theo dõi hiệu suất lâm sàng và cân nhắc tư vấn.

Độ nhạy và độ đặc hiệu được tính toán dựa trên số liệu thống kê khi thực hiện ở 85.000 bệnh nhân.

Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9 % với hội chứng Down) tuy hiện nay NIPT được coi là một xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán.

Tại các nước phát triển như Anh, Mỹ, Pháp,…phương pháp sàng lọc trước sinh này rất phổ biến. Phụ nữ mang thai từ 10 tuần là sẽ tiến hành làm xét nghiệm NIPT, cũng chính vì vậy mà tỉ lệ trẻ dị tật ở các nước này rất thấp.

Câu hỏi 2: “Sau khi làm xét nghiệm NIPT là yên tâm, không cần làm xét nghiệm nào nữa phải không?”

Trả lời:

– Theo các chuyên gia thì sau khi làm xét nghiệm NIPT kết quả âm tính thì sẽ không cần làm các xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền đã được thực hiện nào nữa. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần khám và theo dõi siêu âm theo định kỳ để phát hiện các bất thường khác.

– Nếu kết quả NIPT dương tính các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Tại Việt Nam sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể khác, vì vậy nếu NIPT là dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định chấm dứt thai kỳ.>> xét nghiệm quốc tế gentis

Câu hỏi 3: “Xét nghiệm NIPT – illumina tại GENTIS được hỗ trợ những gì?”

Trả lời:

GENTIS cung cấp một chương trình hỗ trợ cho khách hàng với các điều khoản của xét nghiệm NIPT trong các trường hợp:

“Dương tính”

Nếu kết quả xét nghiệm là “dương tính” (nghĩa là phát hiện lệch bội ở một trong các NST 13, 18, 21 và NST giới tính ): Thai phụ sẽ được Gentis hỗ trợ 100% phí xét nghiệm NIPT để thai phụ có chi phí thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nhằm khẳn định lại xét nghiệm trước khi có các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Chú ý: GENTIS sẽ không cung cấp bất kỳ sự hỗ trợ nào cho những trường hợp trẻ sinh ra mang các bất thường NST được được xét nghiệm mà không thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận lại kết quả sau khi nhận được kết quả “ dương tính” .

“Âm tính giả”

Nếu kết quả là “âm tính” (có nghĩa là không phát hiện lệch bội), nhưng sau đó đứa trẻ được sinh ra và được chẩn đoán mắc một trong các hội chứng lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ trong vòng 1 năm kể từ khi đứa trẻ ra đời, bạn có đủ điều kiện để được hỗ trợ tối đa lên đến 150,000,000 VNĐ cho mỗi trường hợp đơn thai.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

“Âm tính giả và chấm dứt mang thai khi kết quả chẩn đoán là dương tính”.

Trong trường hợp xét nghiệm NIPT của bạn có kết quả là “âm tính” nhưng sau đó thai nhi của bạn được chẩn đoán trước khi sinh là mắc một trong các trường hợp lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng NST giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khoẻ và bạn chọn chấm dứt việc mang thai, bạn có đủ điều kiện để nhận hỗ trợ là gói tối đa lên đến 25,000,000 VNĐ đối với trường hợp thai đơn.Trong trường hợp đa thai chỉ hỗ trợ 3 hội chứng PATAU (13), EDWARDS (18), DOWN (21).

Xét nghiệm NIPT – illumina là phương pháp góp phần giảm tỉ lệ sinh trẻ bị dị tật, nâng cao chất lượng dân số.

Như vậy chúng tôi đã giải đáp cho bạn top 3 câu hỏi thường gặp nhất về xét nghiệm NIPT – illumina. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào về dịch vụ, xin vui lòng liên hệ đến tổng đài 1800 2010 để được tư vấn miễn phí. GENTIS luôn hân hạnh phục vụ quý khách hàng.

>> Gói NIPT - illumina Cơ Bản

Mang thai uống thuốc say xe được không

Thời kỳ mang thai cơ thể phụ nữ sẽ trở nên nhạy cảm hơn, bạn có thể cảm thấy khó chịu hoặc bị say xe khi đi trên ô tô mà trước đây chưa từng có cảm giác này. Nếu là người bình thường, bạn có thể dùng thuốc chống say xe, nhưng trong thời gian liệu việc uống thuốc tránh thai có thực sự an toàn. Hãy tham khảo những chia sẻ dưới đây của chúng tôi để biết  có thai uống thuốc say xe được không? >> Sàng lọc trước sinh NIPT

NGUYÊN NHÂN KHIẾN MẸ BẦU BỊ SAY XE

Say xe là hiện tượng xảy ra khi bạn di chuyển ở quãng đường dù ngắn hay dài, tình trạng này có thể trở nên trầm trọng hơn do:

·         Trên xe có mùi khó chịu hoặc mùi thơm quá nồng

·         Mẹ bầu ăn quá no trước khi lên xe

·         Mẹ bầu ăn những món ăn khó tiêu

·         Não bộ có sự nhầm lẫn giữa việc chuyển động và đứng yên

CÓ THAI UỐNG THUỐC SAY XE CÓ ĐƯỢC KHÔNG?

Hiện nay chưa có kết luận về những ảnh hưởng của thuốc say xe đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi, tuy nhiên thai kỳ là khoảng thời gian khá nhạy cảm nên các mẹ cần phải cẩn thận khi sử dụng thuốc. Đặc biệt trong 3 tháng đầu của thai kỳ, đây là giai đoạn hình thành và hoàn thiện các cơ quan, các yếu tố bên ngoài có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hoàn chỉnh các cơ quan, từ đó có thể gây dị tật bẩm sinh

Dù bất kỳ loại thuốc nào trong khi mang thai phải luôn được nghiên cứu kỹ lưỡng. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn có thể uống thuốc chống say xe để ngăn ngừa cảm giác khó chịu. Thuốc say xe hoạt động bằng cách tác động lên não bộ nhằm ngăn ngừa cơn say tàu xe xuất hiện. >> xét nghiệm quốc tế gentis

Trong thời gian mang thai mẹ bầu không được sử dụng thuốc một cách tùy tiện

Bên cạnh đó, các mẹ bầu hãy tham khảo những lưu ý khi uống thuốc chống say dưới đây để tránh những tác dụng phụ không mong muốn:

·         Dùng các loại thuốc không kê toa có chứa dimenhydrinate như Dramamine hoặc sản phẩm bao gồm thành phần diphenhydramine như Benadryl

·         Tuyệt đối không sử dụng thuốc say xe có chứa Scopolamine. Dù thuốc không được biệt gây hại cho mẹ bé nhưng có thể gây ra các tác dụng phụ như chóng mặt, run rẩy, mệt mỏi và tạo ra những nguy cơ khác.

·         Các bác sĩ sản phụ khoa cũng khuyên các mẹ bầu nên dùng thuốc Dramamine nếu bị say xe nặng. Loại thuốc này đã được sử dụng cho phụ nữ mang thai trong một thời gian dài và chưa xảy ra vấn đề gì nguy hại đến sức khỏe của cả mẹ bầu và thai nhi.

Việc uống thuốc say xe có thể gây ảnh hưởng đến cả mẹ bầu và thai nhi

BIỆN PHÁP GIÚP GIẢM SAY XE KHÔNG CẦN DÙNG THUỐC

Nếu lo ngại việc mẹ bầu uống thuốc say xe, bạn hãy áp dụng một số mẹo nhỏ dưới đây:

·         Uống bổ sung vitamin B6, như vậy có thể giúp giảm say xe khi mang thai

·         Ngồi ghế bên cạnh tài xế khi đi ô tô

·         Không đọc sách hãy quan sát chăm chú một vật gì đó ở cự ly gần, nên nhìn ra những khoảng không rộng lớn

·         Nếu đi bằng xe riêng, có thể hạ cửa kính xuống

·         Hãy đem theo một quả chanh hay cam để ngửi bất cứ lúc nào mẹ bầu thấy khó chịu

·         Chuẩn bị sẵn một túi kẹo gừng, kẹo me hoặc một món ăn vặt có vị hơi chua

·         Bấm huyệt nội quan ở khu vực chính giữa cổ tay khi cảm thấy buồn nôn

·         Mặc quần áo thoải mái

·         Không ăn quá no trước khi lên xe

Trong trường hợp cần phải sử dụng đến thuốc say xe hãy tham khảo tư vấn của bác sĩ trước khi uống để không gây ảnh hưởng đến sức khỏe

Với tất cả những chia sẻ trên đây hy vọng có thể giúp các mẹ bầu giải đáp được thắc mắc có thai uống thuốc say xe được không. Trong trường hợp cần phải dùng đến thuốc say xe tốt nhất hãy tham khảo tư vấn của các bác sĩ, tuyệt đối không được tùy tiện sử dụng để tránh gây ảnh hưởng cho cả mẹ và thai nhi. Nếu các mẹ bầu vẫn còn những thắc mắc cần được giải đáp hãy liên hệ trực tiếp với chúng tôi để được tư vấn chi tiết >> Gói xét nghiệm NIPT - iLLUMINA

Lo âu từ trong trứng nước trước khi sinh bé

Phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh, hay còn gọi là sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh chính là giải pháp quan trọng nhất nhằm hạ thấp tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Thế nhưng do nhận thức chưa đúng, nhiều bà mẹ trẻ, gia đình sản phụ vẫn thờ ơ với việc này.>> phòng xét nghiệm gentis

Lo âu từ trong trứng nước trước khi sinh con

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh:

Lo từ trong trứng nước

(ANTĐ) - Phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh, hay còn gọi là sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh chính là giải pháp quan trọng nhất nhằm hạ thấp tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Thế nhưng do nhận thức chưa đúng, nhiều bà mẹ trẻ, gia đình sản phụ vẫn thờ ơ với việc này.

Miễn phí vẫn… ế khách

Đề án Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh được Hà Nội triển khai từ năm 2007 tại 10 quận, huyện, triển khai sàng lọc 2 bệnh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh là bệnh thiếu men G6PD (nguyên nhân gây bệnh lý di truyền vàng da, dễ tử vong) và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Theo đánh giá, mỗi thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% các trường hợp thai nhi bất thường, trẻ sinh ra tránh được nguy cơ mắc 2 bệnh lý nói trên. Hơn nữa, tất cả trẻ làm sàng lọc trước sinh đều được miễn phí. Nghịch lý ở chỗ phần nhiều người dân chưa mấy mặn mà với việc làm này, dù nó đem lại lợi ích to lớn cho sức khỏe và sự phát triển của con họ sau này.

Tại BV huyện Ứng Hòa (Hà Nội), khi được đề cập làm sàng lọc sơ sinh, một sản phụ vừa sinh con ngần ngại: “Chưa biết là sàng lọc thế nào, nhưng con tôi vừa mới sinh ra non nớt thế mà đã chích lấy bao nhiêu máu thì xót lắm”. Một thai phụ khác đồng ý làm sàng lọc trước sinh nhưng vì lý do hết sức đơn giản: “Tôi không hiểu lắm việc sàng lọc trước sinh với sơ sinh lợi ích thế nào, đến BV bác sĩ hướng dẫn sao thì làm vậy…”. Bà Trần Thị Xuân, Phó Ban Quản lý Đề án Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh Hà Nội cho biết, khó khăn ở chỗ, đa phần sản phụ sau khi sinh thường xuất viện sớm trước 24 giờ nên không lấy được máu làm xét nghiệm (vì để xét nghiệm có hiệu quả cao nhất thì mẫu máu cần lấy từ

Theo TS. Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc BV, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - BV Phụ Sản Trung ương, từ đầu năm 2008 đến nay, cả nước có trên 30.000 ca được sàng lọc sơ sinh. Cũng trong khoảng thời gian đó, Hà Nội chỉ sàng lọc được 750 trẻ trong tổng số 45.000 trẻ được sinh ra. Đây là một tỉ lệ rất thấp so với 12 tỉnh, thành phố phía Bắc đang cùng triển khai đề án này.36-72 giờ sau sinh). Qua kiểm tra tại các BV đang triển khai đề án này của thành phố, nhiều người bệnh không hiểu con họ cần lấy máu để làm gì, nhiều người khác thì cho rằng bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, con sinh ra làm sao mắc được bệnh thiếu men G6PD hay suy giáp trạng bẩm sinh mà cần xét nghiệm.>> Gói NIPT - illumina Cao Cấp

Cán bộ y tế cũng chưa nhiệt tình

Trong khi nhận thức của người dân vẫn còn lơ mơ thì nhiều cán bộ y tế cũng chưa hiểu rõ về vấn đề sàng lọc sơ sinh và chưa nhiệt tình với việc thực hiện lấy mẫu máu cho trẻ để sàng lọc. Bà Xuân lấy ví dụ, tại BV huyện Quốc Oai, giải trình với Ban Quản lý đề án thành phố về “thành tích” chưa được tốt của mình, BV đưa lý do kỹ thuật lấy máu quá khó và không vận động được các sản phụ tham gia sàng lọc. Đây là một lý do hết sức thiếu thuyết phục. Thậm chí trong tháng 1-2009, tại 8 BV huyện chỉ lấy được 3 mẫu máu trên tổng số hơn 1.000 trẻ sơ sinh.

Về điều này, bà Hoàng Thị Diệu Hiền, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số-KHHGĐ Hà Nội, Trưởng Ban quản lý Đề án cho rằng, mặc dù đã tổ chức các hoạt động tuyên truyền tại cộng đồng bằng nhiều hình thức như tư vấn nhóm, tư vấn trực tiếp, phát thanh phường, xã… nhưng thời gian đầu triển khai nhiều người chưa nhận thức được sâu sắc lợi ích, tầm quan trọng và sự cần thiết của việc sàng lọc này. Ở một số quận, huyện, các hoạt động phối kết hợp giữa các đơn vị liên quan như Trung tâm Dân số, Trung tâm Y tế và BV còn hạn chế. Hơn nữa, việc sàng lọc sơ sinh đang được triển khai miễn phí, trong khi kinh phí của chương trình hạn chế nên khi thực hiện các hoạt động tại cơ sở gặp nhiều khó khăn, thù lao cho cán bộ lấy máu thấp (5.000-7.000 đồng/ca) nên chưa kích thích được cán bộ tại các BV tham gia lấy máu sàng lọc cho trẻ…

Trong năm 2011, Hà Nội đặt mục tiêu sàng lọc bệnh cho 30% trẻ sơ sinh (mục tiêu chung của cả nước là 8%). Để làm được điều đó còn rất nhiều việc phải làm, trước hết là khắc phục những khó khăn hiện tại và đẩy mạnh công tác tuyên truyền cũng như tập huấn kỹ thuật chuyên môn.

Duy Tiến

>> https://nipt.com.vn/